备孕要了解地中海贫血

简介

地中海贫血(简称TTR）是一种血液疾病，患有该疾病的人簇，其血液中缺乏一种叫做红细胞礙子蛋白（TTR）的蛋白质。备孕时，要注意地中海贫血，因为以及某些症状，比如：贫血、耳聋、肌萎缩性脑病和心脏疾病。让我们一起来了解地中海贫血，以及备孕中应注意的一些重要点。

什么是地中海贫血

TTR是一种致命遗传疾病，患有该疾病的人簇，其血液中缺乏一种叫做红细胞礙子蛋白（TTR）的蛋白质。TTR蛋白质的功能是将血液中的氧结合在一起，如果血液中的TTR蛋白缺乏，红细胞就无法吸收氧，大量的氧都会沉积在肝脏，攻击身体内的器官，进而引起疾病。

地中海贫血症状

临床表现不同，具体表现如下：

• 贫血：由于血细胞减少，而出现缺血症状；
• 耳聋：可因脑干缺氧而出现中耳感觉神经性阵发性耳聋；
• 肌萎缩性脑病：血流混乱和缺氧可引起运动功能受损，脑部缺血缺氧使患者智力减退；
• 心脏疾病：早期可能表现为心律失常、心功能受损，成人患者可能会出现血行动力不足等。

diagnotic test：

为了诊断地中海贫血疾病，可以通过以下几种检查方法来确定：

• 血常规检查：通过检查患者的血液，可以发现红细胞低，白细胞高的情况，从而确定病因；
• 肝脏生化指标：肝脏生化指标可以检测TTR蛋白，以此来确定是否为TTR；
• 基因检测： 也可以利用基因检测来判断是否患有该病，家系遗传是TTR疾病的常见传播方式，可以从患者和家庭成员基因检测中明确TTR疾病状况。

备孕时注意事项

• 建议夫妻双方做基因检测：建议夫妻双方，如果有家族史的，或者有任何可疑的贫血症状时，应立即进行基因检测，以确定其家族遗传状况；
• 备孕期应定期检查：备孕期应定期检查血液，如果出现贫血轻微症状，及早发现并进行治疗；
• 尽量减少用药：如果孕妇和未来父母都有可能患有TTR，应当尽量避免某些药物，特别是可能影响到母胎生殖系统的药物；
• 准备应急：如果在备孕期得知患有TTR，一定要安排应急预案，准备针对地中海贫血的治疗和康复措施。

备孕期应该了解地中海贫血

备孕是生活中最重要的时期之一，因此要重视这一重要步骤。地中海贫血是一种具有遗传性的血液疾病，具体的症状和预防措施不尽相同，因此备孕期如果出现类似症状就要注意，应密切关注，并咨询专业的咨询服务，尽快进行检查并采取科学的治疗方案，以防此症出现的恶劣影响。

结论

备孕期应该了解地中海贫血，在备孕时要注意类似症状，尽快进行检查，正确诊断、进行及时治疗，以期待最佳宝宝健康成长。